A Doença de Pompe é uma doença neuromuscular, que afeta o metabolismo do glicogênio – forma em que a glicose é armazenada em nosso organismo. Por se tratar de uma enfermidade genética, o indivíduo portador não pode evitá-la.
Segundo o especialista em neurologia da Rede Mater Dei de Saúde, Gustavo Daher, os sintomas da Doença de Pompe tendem a se iniciar na infância. “A criança começa a apresentar alterações cardíacas, associadas a fraqueza muscular generalizada”, explica o médico. No entanto, o médico ressalta que essa enfermidade também pode se manifestar na adolescência ou na fase adulta, mas com diferenças nos sintomas. A fraqueza muscular, por exemplo, evolui de forma mais prolongada, “a piora nessas idades são graduais e acontecem até que haja o comprometimento da musculatura respiratória”, aponta o especialista. Por esse motivo, é indicado que, ao sentir o surgimento de traços da doença, o paciente deve procurar por um especialista.
O diagnóstico é feito com base no contexto clínico do paciente e de notáveis alterações em exames eletrofisiológicos, como o eletrocardiograma e a eletroneuromiografia, e de sangue, além da biópsia de pele ou de músculo do paciente. O tratamento é feito por meio de terapia de reposição enzimática, orientação dietética – dieta com mais proteínas e menos carboidrato, e fisioterapia neurológica e cardiovascular.
RESPONSÁVEL:
Gustavo Daher Vieira de Moraes Barros
Coordenador do Serviço de Neurologia do Mater Dei Contorno
CRM-MG: 40745
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