Doença de Pompe  - REDE MATER DEI DE SAÚDE

Doença de Pompe 

A Doença de Pompe é uma doença neuromuscular, que afeta o metabolismo do glicogênio – forma em que a glicose é armazenada em nosso organismo. Por se tratar de uma enfermidade genética, o indivíduo portador não pode evitá-la.
 

Segundo o especialista em neurologia da Rede Mater Dei de Saúde, Gustavo Daher, os sintomas da Doença de Pompe tendem a se iniciar na infância. “A criança começa a apresentar alterações cardíacas, associadas a fraqueza muscular generalizada”, explica o médico. No entanto, o médico ressalta que essa enfermidade também pode se manifestar na adolescência ou na fase adulta, mas com diferenças nos sintomas. A fraqueza muscular, por exemplo, evolui de forma mais prolongada, “a piora nessas idades são graduais e acontecem até que haja o comprometimento da musculatura respiratória”, aponta o especialista. Por esse motivo, é indicado que, ao sentir o surgimento de traços da doença, o paciente deve procurar por um especialista.
 

O diagnóstico é feito com base no contexto clínico do paciente e de notáveis alterações em exames eletrofisiológicos, como o eletrocardiograma e a eletroneuromiografia, e de sangue, além da biópsia de pele ou de músculo do paciente. O tratamento é feito por meio de terapia de reposição enzimática, orientação dietética – dieta com mais proteínas e menos carboidrato, e fisioterapia neurológica e cardiovascular.
 


RESPONSÁVEL:
Gustavo Daher Vieira de Moraes Barros
Coordenador do Serviço de Neurologia do Mater Dei Contorno
CRM-MG: 40745


Posts Relacionados

04 Abril 2022

Dia Nacional do Portador da Doença de...

Rede Mater Dei de Saúde adota tecnologia promissora e desenvolve linha de cuidados específicos para parkinsonianos
29 Outubro 2019

Dia Mundial de Combate ao AVC

O AVC pode acarretar diversos problemas desde perdas de movimentos, incapacidade de falar, comprometimento da memória, até o óbito
31 Março 2021

Covid-19 também pode ser risco para...

Nas últimas semanas o Brasil tem se deparado com o aumento expressivo do número de casos de COVID-19. Como consequência, há em paralelo o aumento do número de pacientes com quadro clínico grave, que demandam internação hospitalar e, em vários casos, leitos de...