O que é a Fibrose Cística?
Fibrose cística é uma doença genética (também denominada mucoviscidose) que pode acometer vários órgãos, notadamente pulmões, pâncreas, fígado, intestino, além de outros órgãos. A primeira descrição da doença foi feita por Landsteiner em 1905 e no Brasil a primeira publicação foi em 1942 por Gesteira. Adoença pulmonar progressiva ainda é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta doença.
O gene pode ser transmitido pelo pai e pela mãe, mesmo que eles não manifestem a doença?
Sim. A doença é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, significa que os pais possuem o gene anormal, mas não expressam a doença. A anormalidade genética ocorre no braço longo do cromossomo 7 e o foi isolado em 1989 por Lap-Chee Tsui , Coliins et al. Estão descritas mais de 1400 mutações do gene da Fibrose Cística . No caso de pais portadores do gene anormal (sem a doença) a probabilidade no nascimento de um filho com a doença é de 25%, assim como tem 25% de probabilidade do filho ser saudável e 50% de probabilidade do filho ser portador do gene.
Quais são os sintomas da doença?
Dentre os sintomas mais comuns estão: dificuldade ou atraso no crescimento e no ganho de peso, tosse crônica, chieira torácica, infecções pulmonares (pneumonias) de repetição, sinusites freqüentes, suor muito salgado (que pode ser sentido ao beijar a pele do bebê ou da criança) diarreia crônica, infertilidade.
A manifestação da doença é mais comum em algum perfil de paciente?
A doença acomete ambos os sexos. A maioria dos portadores da doença apresentam os sintomas ainda quando bebês ou crianças pequenas, mas algumas pessoas têm os primeiros sintomas como adolescentes ou adultos. Existem formas mais leves e manifestações mais graves. Os sintomas tendem a piorar com o tempo. A doença ocorre com maior prevalência em determinadas populações, sendo mais comuns em brancos, mais rara em negros e orientais (1:3000 caucasianos, 1:15000 africanos americanos, 1:30000 americanos asiáticos. A prevalência da doença deve aumentar com o aumento da realização do teste de screening nos recém-nascidos (teste do pezinho).
Como é feito o diagnóstico da doença?
A triagem neonatal é realizada através do teste do pezinho. Se o teste der positivo, o recém-nascido deverá repetir o exame em até 30 dias e posteriormente fazer o teste do suor, teste esse, confirmatório da fibrose cística e que faz o diagnóstico em 98% dos casos. O diagnóstico pode ser feito, ainda, em pessoas que apresentam sintomas sugestivos da doença e exames diagnósticos, que são: teste do suor, testes genéticos e a demonstração de anormalidade do transporte dos íons na mucosa nasal do paciente.
A doença tem cura? Como é o tratamento?
No momento, a doença ainda não tem cura, mas tem controle e o diagnóstico precoce e tratamento adequado vêm melhorando o prognóstico da doença, aumentando a expectativa de vida e a qualidade de vida. O tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível e implica em tratamento individualizado incluindo vacinação, atividade física, suporte nutricional, medicamentos( suplementação de enzimas pancreáticas, broncodilatadores, reposição de vitaminas, mucolíticos, antibióticos em casos selecionados, dentre outros), fisioterapia respiratória , acompanhamento psicológico, aconselhamento genético familiar, detecção precoce e controle das infecções respiratórias. Deve-se ainda, monitorar a progressão da doença e a ocorrência de complicações.
Que profissionais são envolvidos no diagnóstico e tratamento da fibrose cística?
Muitos são os profissionais envolvidos no diagnóstico e tratamento e envolve equipe multidisciplinar: médicos pediatras, clínicos, pneumologistas, gastroenterologistas, radiologistas, geneticistas, nutrólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, psicólogos e enfermeiros.
Existe algum dado sobre a incidência de portadores de fibrose cística no Brasil?
A incidência da fibrose cística no Brasil é variável, conforme região geográfica e grau de miscigenação das populações . Estimada 1:2500 nascidos vivos no Rio Grande do Sul ( maior incidência no país) e 1:32000 nascidos vivos em SP. Acredita-se que haverá um aumento no diagnóstico da doença com o aumento da realização do teste de triagem neonatal ( teste do pezinho) no Brasil.
Dia 5 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística. Como o tem evoluído o tratamento à doença e o que tem sido feito para melhorar a qualidade de vida dos portadores?
Sem dúvida, muitos avanços ocorreram nas duas décadas anteriores no que tange ao diagnóstico, com o isolamento da anormalidade genética que ocorre na doença, além da possibilidade de realizar teste de triagem neonatal - possibilitando início precoce do tratamento e possibilidade de identificar os portadores do gene defeituoso, mas ainda não contamos com tratamento curativo -específico para a fibrose cística, sendo ainda perspectiva futura. Apesar de ser a doença genética mais comum, ainda é pouco conhecida, mesmo entre profissionais de saúde. Assim, foi instituído o dia 5 de Setembro o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (Lei 12.136/2009), com o objetivo de conscientizar a população brasileira e os profissionais de saúde sobre a importância do diagnóstico precoce e divulgar a acessibilidade aos medicamentos disponíveis para o tratamento.
RESPONSÁVEL:
Maria Carmen Mendes Campos Versiani
Pneumologista
CRM-MG: 24674
