Teste do Pezinho

 

O que é o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, entre o 3º e  o 5° dia de vida.
Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas, no período neonatal a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, dessa forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê. O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar precocemente se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste.

Um resultado positivo não significa que o bebê tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.

Como é realizada a coleta?

Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa em casos específicos.

O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem alguns tipos de testes do pezinho, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.
O Teste Básico, realizado pelo Sistema Único de Saúde, abrange 7 exames para detecção de 13 diferentes doenças.
O Teste ampliado é coberto por parte dos principais planos de saúde e abrange um número maior de exames, podendo chegar a mais de 70 diferentes doenças.

A principal diferença entre os testes do pezinho está na tecnologia utilizada para análise e na quantidade de doenças e condições pesquisadas.


Na Rede Mater Dei de Saúde oferecemos 4 tipos de teste do Pezinho: 
 

• Básico: 13 doenças
  •  

    Exames	Doenças analisadas
    Fenilalanina (MS/MS)	• Fenilcetonúria • Outras Hiperfenilalaninemias
    TSH	Hipotiroidismo congênito
    Eletroforese de hemoglobina	• Anemia Falciforme • Hemoglobinopatia C • Hemoglobinopatia D • Hemoglobinopatia E • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia • Variantes raras
    Tripsina imunorreativa	Fibrose cística
    17 oh progesterona	Hiperplasia congênita de supra-renal
    Atividade de biotinidase	Deficiência de biotinidase
    IgM anti-toxoplasma gondii	Toxoplasmose congênita

• Plus: 35 doenças

  • Exames	Doenças analisadas
    Fenilalanina (MS/MS)	• Fenilcetonúria • Outras Hiperfenilalaninemias
    TSH	Hipotiroidismo congênito
    Eletroforese de hemoglobina	• Anemia Falciforme • Hemoglobinopatia C • Hemoglobinopatia D • Hemoglobinopatia E • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia • Variantes raras
    Tripsina imunorreativa	Fibrose cística
    17 oh progesterona	Hiperplasia congênita de supra-renal
    Atividade de biotinidase	Deficiência de biotinidase
    IgM anti-toxoplasma gondii	Toxoplasmose congênita
    TP -Tiroxina (T4)	Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
    TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS)	Distúrbios do Ciclo da Uréia • Acidúria Argininosuccínica • Argininemia • Citrulinemia Tipo I e Tipo II • Hiperornitinemias • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS) • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS) • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                               Aminoacidopatias • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD) • Fenilcetonúria (PKU) • Deficiência de Pterina • Hiperfenilalaninemias • Hidroxiprolinúria • Homocistinúria • Hipermetioninemias • Hiperglicinemias • Hipervalinemia • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
    Galactose total	• Galactosemia Tipo I • Galactosemia Tipo II • Galactosemia Tipo III

• Ampliado: 65 doenças

  • Exames	Doenças analisadas
    Fenilalanina (MS/MS)	• Fenilcetonúria • Outras Hiperfenilalaninemias
    TSH	Hipotiroidismo congênito
    Eletroforese de hemoglobina	• Anemia Falciforme • Hemoglobinopatia C • Hemoglobinopatia D • Hemoglobinopatia E • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia • Variantes raras
    Tripsina imunorreativa	Fibrose cística
    17 oh progesterona	Hiperplasia congênita de supra-renal
    Atividade de biotinidase	Deficiência de biotinidase
    IgM anti-toxoplasma gondii	Toxoplasmose congênita
    TP -Tiroxina (T4)	Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
    TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS)	Distúrbios do Ciclo da Uréia • Acidúria Argininosuccínica • Argininemia • Citrulinemia Tipo I e Tipo II • Hiperornitinemias • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS) • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS) • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                               Aminoacidopatias • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD) • Fenilcetonúria (PKU) • Deficiência de Pterina • Hiperfenilalaninemias • Hidroxiprolinúria • Homocistinúria • Hipermetioninemias • Hiperglicinemias • Hipervalinemia • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
    Galactose total	• Galactosemia Tipo I • Galactosemia Tipo II • Galactosemia Tipo III
    TP - ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO (MS/MS)	Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos • Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD) • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT1) e Tipo II (CPT2) • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT) • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) [= Acidúria Glutárica Tipo 2 (GA2)] • Deficiência de 3-Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) • Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD) • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) • Encefalopatia Etilmatônica (EE)                                                                                                     Distúrbios dos Ácidos Orgânicos • Acidemia Metilmalônica (MMA) • Acidemia Propiônica (PA) • Acidemia Isovalérica (IVA) • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG) • Acidúria Malônica • Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1) • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA) • Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA) • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC) • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA Liase) • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT) • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) • Deficiência de Biotinidase • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
    Atividade de G6PD	Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase
    SCID, AGAMA-Detecção de cópias TREC/KREC	• SCID • Agamaglobulinemia • Outras linfopenias de célula T e B

• Expandido: 70 doenças

  • Exames	Doenças analisadas
    Fenilalanina (MS/MS)	• Fenilcetonúria • Outras Hiperfenilalaninemias
    TSH	Hipotiroidismo congênito
    Eletroforese de hemoglobina	• Anemia Falciforme • Hemoglobinopatia C • Hemoglobinopatia D • Hemoglobinopatia E • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia • Variantes raras
    Tripsina imunorreativa	Fibrose cística
    17 oh progesterona	Hiperplasia congênita de supra-renal
    Atividade de biotinidase	Deficiência de biotinidase
    IgM anti-toxoplasma gondii	Toxoplasmose congênita
    TP -Tiroxina (T4)	Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
    TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS)	Distúrbios do Ciclo da Uréia • Acidúria Argininosuccínica • Argininemia • Citrulinemia Tipo I e Tipo II • Hiperornitinemias • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS) • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS) • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                               Aminoacidopatias • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD) • Fenilcetonúria (PKU) • Deficiência de Pterina • Hiperfenilalaninemias • Hidroxiprolinúria • Homocistinúria • Hipermetioninemias • Hiperglicinemias • Hipervalinemia • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
    Galactose total	• Galactosemia Tipo I • Galactosemia Tipo II • Galactosemia Tipo III
    TP - ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO (MS/MS)	Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos • Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD) • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT1) e Tipo II (CPT2) • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT) • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) [= Acidúria Glutárica Tipo 2 (GA2)] • Deficiência de 3-Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD) • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD) • Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD) • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH) • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD) • Encefalopatia Etilmatônica (EE)                                                                                                     Distúrbios dos Ácidos Orgânicos • Acidemia Metilmalônica (MMA) • Acidemia Propiônica (PA) • Acidemia Isovalérica (IVA) • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG) • Acidúria Malônica • Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1) • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA) • Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA) • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC) • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA Liase) • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT) • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD) • Deficiência de Biotinidase • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
    Atividade de G6PD	Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase
    SCID, AGAMA-Detecção de cópias TREC/KREC	• SCID • Agamaglobulinemia • Outras linfopenias de célula T e B
    Treponema, IgM	Sífilis
    Trypanossoma cruzi, IgM	Doença de Chagas
    Citomegalovirus, IgM	Citomegalovirose
    Rubeola, IgM	Rubeola congênita
    HIV	AIDS / SIDA ou Soropositividade para HIV

Em busca de sempre oferecer o que há de mais moderno aos seus pacientes, a Rede Mater Dei disponibiliza a maior revolução na triagem neonatal com a análise de Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro.
Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá problema neurológico ou intelectual. O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas. Também não diagnostica alterações cromossômicas, como por exemplo, a Síndrome de Down.

Qual o melhor Teste do Pezinho para o meu bebê? 

Na Rede Mater Dei de saúde é possível personalizar o teste de acordo com as orientações do pediatra.
Caso seja a primeira vez que o bebê irá realizar o teste, o pediatra deverá preencher um pedido especificando os exames individualmente, ou indicar um teste que reúna o conjunto de exames relacionados às doenças escolhidas para serem pesquisadas. 

SCID

Triagem para Imunodeficiências Congênitas - SCID , Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B. Método: PCR quantitativo em tempo real.

Este exame é uma detecção simultânea de cópias de TREC e KREC em sangue e papel filtro. Detecta condições que fazem parte de um grupo de doenças consideradas emergências pediátricas, que compromete severamente a saúde do bebê com alto índice de mortalidade se não diagnosticadas e tratadas precocemente.
Na maioria das vezes, o recém-nascido não apresenta nenhum sinal da doença ao nascimento, por isso o diagnóstico deve ser o mais precoce possível a fim de evitar infecções graves potencialmente letais. Quase a totalidade dos recém-nascidos diagnosticados precocemente com estas condições e tratados antes de completar três meses de vida terão uma vida normal.


Quando deve ser realizado o teste para SCID?

O melhor momento para colher o exame é junto com o teste do pezinho. Por se tratar de um grupo de doenças que suprime severamente a imunidade, o ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas em seu bebê.
Esta precaução é ainda mais relevante em casos de histórico familiar de tratamentos múltiplos ou óbitos por infecções severas na infância. Consulte seu pediatra para orientação.

INFORMAÇÕES GERAIS SOBRE TESTE DO PEZINHO

- Colher preferencialmente entre o 3º e o 5° dia de vida. Pode ser coletado, no máximo, até o 90º dia de vida.
- Preparo/Jejum: Intervalo máximo entre uma mamada e outra.
- Coletar antes do 3º dia de vida, somente com recomendação médica.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, deve-se colher conforme a orientação médica.
 

ONDE FAZER O EXAME NA REDE MATER DEI 

 

Publicado em: 09/12/2020