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O Papel da Oncogenética no Câncer de Mama


Na prática clínica, a oncogenética é voltada para o diagnóstico e manejo do paciente com câncer ou com risco para o câncer hereditário.

 

A estimativa é que até 10% dos casos de cânceres possuem fator hereditário, e para alguns tipos específicos, essa taxa é ainda maior. De acordo com a médica geneticista da Rede Mater Dei de Saúde, Anisse Marques Chami, alguns fatores podem sugerir a predisposição hereditária, “Muitos casos de câncer dentro de um mesmo núcleo familiar, determinados tipos de  câncer em idade precoce, indivíduos com mais de um tipo de câncer, ancestralidade referente à populações nas quais há uma alta  prevalência de mutações que envolve risco para câncer hereditário, alguns tipos específico de câncer altamente associados às síndromes de predisposição”, diz a médica.

 

Existem inúmeras estratégias para redução do risco de câncer, mesmo que familiar. Por esse motivo, a Oncogenética se torna tão importante,  pois além da análise de fatores hereditários, a abordagem também envolve discussões voltadas para a detecção precoce de lesões, quimioprofilaxia, avaliação de medidas cirúrgicas, terapia alvo, entre outras.


Diagnóstico

 

De acordo com a geneticista, realizar a identificação de pacientes que são portadores de mutações que conferem aumento de risco de câncer ou pacientes com câncer hereditário é importante para guiar de maneira mais efetiva as medidas que reduzem o risco do câncer. 

 

Uma importante ferramenta que auxilia nesses diagnósticos são os testes genéticos para pesquisa de mutações da linhagem germinativa:  “Essas mutações, quando consideradas patogênicas, podem auxiliar no diagnóstico de síndromes de predisposição ao câncer”. 

 

O aconselhamento genético, de acordo com a “American Society of Human Genetics”, é um processo de comunicação que lida com os problemas associados à ocorrência ou ao risco de uma doença genética. Ele tem uma abordagem não diretiva, na qual o paciente pode tomar as decisões ou optar pelo manejo e avaliações sugeridas pelo profissional assistente.  

 

Sendo assim, se tratando de câncer hereditário e identificação de algumas mutações de risco, essas estratégias de acompanhamento e tratamento possuem forte embasamento científico. Tudo é feito para guiar os pacientes e seus familiares a uma detecção precoce e, consequentemente, a um desfecho positivo.

 

Oncogenética e o Câncer de Mama: Como atua na prevenção?

 

Muito conhecidos por determinar aspectos físicos hereditários como a cor dos olhos, os genes são códigos do nosso DNA que podem determinar muito mais do que qual característica física vamos herdar de nossos progenitores e outros antepassados. 

 

O câncer de mama, assim como outros tumores, tem entre seus fatores de risco a predisposição genética, ou seja, uma mulher que tem em sua família alguma parente que já teve câncer de mama, pode ter uma predisposição a desenvolver a doença. É importante ressaltar que essa condição não é uma garantia que a mulher desenvolverá câncer de mama, atualmente sabe-se que apenas 10% dos casos são por motivos hereditários. 

 

No entanto, a hereditariedade do câncer de mama ainda é um fator de risco que deve ser considerado e em casos como esse é recomendado que haja uma atenção especial da mulher com os exames preventivos e o auto exame. Em alguns casos, se o médico mastologista julgar necessário, a mulher pode iniciar a mamografia antes dos 40 anos de idade. 

 

Logo, para mulheres que têm em sua família um histórico de câncer de mama e desejam como meio de prevenção saber se têm uma predisposição genética para desenvolvimento do tumor, podem recorrer aos exames de rastreamento disponíveis na oncogenética.

 

Ela atua como forma de prevenção pois caso seja identificado alguma predisposição genética, a mulher pode junto ao seu médico, traçar o melhor caminho para evitar precocemente o surgimento do câncer de mama. Um exemplo de medidas preventivas através dos resultados da oncogenética é a mastectomia profilática. 

 

O que é mastectomia profilática e quando é recomendada? 

 

 A Mastectomia profilática é a retirada das mamas, das glândulas da mama. Nesse procedimento o cirurgião vai manter apenas a pele e o mamilo. É uma cirurgia muito específica, indicada somente nos casos onde há uma predisposição genética para o desenvolvimento do câncer de mama. 

 

De acordo com a coordenadora do serviço de Ginecologia da Rede Mater Dei de Saúde, Anna Salvador, existem certas mutações que são identificadas que fazem com que a mulher - e até mesmo os homens em alguns casos - tenham uma chance aumentada de câncer de mama. “ Nesses casos, especificamente quando temos a comprovação de uma mutação genética, é retirada a glândula mamária com o objetivo de diminuir as chances do paciente desenvolver o câncer de mama. É um procedimento realizado em caráter preventivo, sendo realizado apenas quando há a indicação específica”, diz a médica.

 

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Publicado em: 14/10/2021

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