Teste do Pezinho - REDE MATER DEI DE SAÚDE

Teste do Pezinho

 

O que é o Teste do Pezinho?

O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê colhidas em papel filtro especial, entre o 3º e  o 5° dia de vida.
Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção de diversas doenças congênitas ou infecciosas, assintomáticas, no período neonatal a tempo de se interferir no curso da doença, permitindo, dessa forma, a instituição do tratamento precoce específico e a diminuição ou eliminação de danos irreversíveis para o bebê. O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar precocemente se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste.

Um resultado positivo não significa que o bebê tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.

Como é realizada a coleta?

Todos os Testes do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa em casos específicos.

O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calcanhar por ser uma parte do corpo rica em finos vasos sanguíneos, o que facilita a obtenção de sangue. A coleta geralmente ocorre através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem alguns tipos de testes do pezinho, a diferença entre eles está na quantidade de doenças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.
O Teste Básico, realizado pelo Sistema Único de Saúde, abrange 7 exames para detecção de 13 diferentes doenças.
O Teste ampliado é coberto por parte dos principais planos de saúde e abrange um número maior de exames, podendo chegar a mais de 70 diferentes doenças.

A principal diferença entre os testes do pezinho está na tecnologia utilizada para análise e na quantidade de doenças e condições pesquisadas.


Na Rede Mater Dei de Saúde oferecemos 4 tipos de teste do Pezinho: 
 
  • Básico: 13 doenças
    •  
      Exames Doenças analisadas
      Fenilalanina (MS/MS)
      • Fenilcetonúria
      • Outras Hiperfenilalaninemias
      TSH Hipotiroidismo congênito
      Eletroforese de hemoglobina • Anemia Falciforme
      • Hemoglobinopatia C
      • Hemoglobinopatia D
      • Hemoglobinopatia E
      • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia
      • Variantes raras
      Tripsina imunorreativa Fibrose cística
      17 oh progesterona Hiperplasia congênita de supra-renal
      Atividade de biotinidase Deficiência de biotinidase
      IgM anti-toxoplasma gondii Toxoplasmose congênita
  • Plus: 35 doenças
    • Exames Doenças analisadas
      Fenilalanina (MS/MS) • Fenilcetonúria
      • Outras Hiperfenilalaninemias
      TSH Hipotiroidismo congênito
      Eletroforese de hemoglobina • Anemia Falciforme
      • Hemoglobinopatia C
      • Hemoglobinopatia D
      • Hemoglobinopatia E
      • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia
      • Variantes raras
      Tripsina imunorreativa Fibrose cística
      17 oh progesterona Hiperplasia congênita de supra-renal
      Atividade de biotinidase Deficiência de biotinidase
      IgM anti-toxoplasma gondii Toxoplasmose congênita
      TP -Tiroxina (T4) Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
      TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS) Distúrbios do Ciclo da Uréia
      • Acidúria Argininosuccínica
      • Argininemia
      • Citrulinemia Tipo I e Tipo II
      • Hiperornitinemias
      • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS)
      • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS)
      • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                              
      Aminoacidopatias
      • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD)
      • Fenilcetonúria (PKU)
      • Deficiência de Pterina
      • Hiperfenilalaninemias
      • Hidroxiprolinúria
      • Homocistinúria
      • Hipermetioninemias
      • Hiperglicinemias
      • Hipervalinemia
      • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido
      • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
      Galactose total • Galactosemia Tipo I
      • Galactosemia Tipo II
      • Galactosemia Tipo III
  • Ampliado: 65 doenças
    • Exames Doenças analisadas
      Fenilalanina (MS/MS) • Fenilcetonúria
      • Outras Hiperfenilalaninemias
      TSH Hipotiroidismo congênito
      Eletroforese de hemoglobina • Anemia Falciforme
      • Hemoglobinopatia C
      • Hemoglobinopatia D
      • Hemoglobinopatia E
      • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia
      • Variantes raras
      Tripsina imunorreativa Fibrose cística
      17 oh progesterona Hiperplasia congênita de supra-renal
      Atividade de biotinidase Deficiência de biotinidase
      IgM anti-toxoplasma gondii Toxoplasmose congênita
      TP -Tiroxina (T4) Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
      TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS) Distúrbios do Ciclo da Uréia
      • Acidúria Argininosuccínica
      • Argininemia
      • Citrulinemia Tipo I e Tipo II
      • Hiperornitinemias
      • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS)
      • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS)
      • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                              
      Aminoacidopatias
      • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD)
      • Fenilcetonúria (PKU)
      • Deficiência de Pterina
      • Hiperfenilalaninemias
      • Hidroxiprolinúria
      • Homocistinúria
      • Hipermetioninemias
      • Hiperglicinemias
      • Hipervalinemia
      • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido
      • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
      Galactose total • Galactosemia Tipo I
      • Galactosemia Tipo II
      • Galactosemia Tipo III
      TP - ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO (MS/MS) Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
      • Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD)
      • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I
      (CPT1) e Tipo II (CPT2)
      • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)
      • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase
      (MAD) [= Acidúria Glutárica Tipo 2 (GA2)]
      • Deficiência de 3-Hidroaxil-CoA Desidrogenase de
      Cadeia Longa (LCHAD)
      • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Média (MCAD)
      • Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de
      Cadeia Média/Curta (M/SHAD)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Curta (SCAD)
      • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Muito Longa (VLCAD)
      • Encefalopatia Etilmatônica (EE)                                                                                                    
      Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
      • Acidemia Metilmalônica (MMA)
      • Acidemia Propiônica (PA)
      • Acidemia Isovalérica (IVA)
      • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG)
      • Acidúria Malônica
      • Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1)
      • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA)
      • Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA)
      • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC)
      • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase
      (HMG-CoA Liase)
      • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)
      • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD)
      • Deficiência de Biotinidase
      • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
      Atividade de G6PD Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase
      SCID, AGAMA-Detecção de cópias TREC/KREC • SCID
      • Agamaglobulinemia
      • Outras linfopenias de célula T e B
  • Expandido: 70 doenças
    • Exames Doenças analisadas
      Fenilalanina (MS/MS) • Fenilcetonúria
      • Outras Hiperfenilalaninemias
      TSH Hipotiroidismo congênito
      Eletroforese de hemoglobina • Anemia Falciforme
      • Hemoglobinopatia C
      • Hemoglobinopatia D
      • Hemoglobinopatia E
      • Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia
      • Variantes raras
      Tripsina imunorreativa Fibrose cística
      17 oh progesterona Hiperplasia congênita de supra-renal
      Atividade de biotinidase Deficiência de biotinidase
      IgM anti-toxoplasma gondii Toxoplasmose congênita
      TP -Tiroxina (T4) Deficiência de TBG (globulina ligadora da tiroxina)
      TP - AVALIACAO DE AMINOACIDOS QUALITATIVA ( MS/MS) Distúrbios do Ciclo da Uréia
      • Acidúria Argininosuccínica
      • Argininemia
      • Citrulinemia Tipo I e Tipo II
      • Hiperornitinemias
      • Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS)
      • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS)
      • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)                                                                                              
      Aminoacidopatias
      • Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD)
      • Fenilcetonúria (PKU)
      • Deficiência de Pterina
      • Hiperfenilalaninemias
      • Hidroxiprolinúria
      • Homocistinúria
      • Hipermetioninemias
      • Hiperglicinemias
      • Hipervalinemia
      • Tirosinemia Transitória do Recém-Nascido
      • Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III
      Galactose total • Galactosemia Tipo I
      • Galactosemia Tipo II
      • Galactosemia Tipo III
      TP - ACILCARNITINAS, PERFIL QUALITATIVO (MS/MS) Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos
      • Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD)
      • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I
      (CPT1) e Tipo II (CPT2)
      • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)
      • Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase
      (MAD) [= Acidúria Glutárica Tipo 2 (GA2)]
      • Deficiência de 3-Hidroaxil-CoA Desidrogenase de
      Cadeia Longa (LCHAD)
      • Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Média (MCAD)
      • Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de
      Cadeia Média/Curta (M/SHAD)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Curta (SCAD)
      • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH)
      • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia
      Muito Longa (VLCAD)
      • Encefalopatia Etilmatônica (EE)                                                                                                    
      Distúrbios dos Ácidos Orgânicos
      • Acidemia Metilmalônica (MMA)
      • Acidemia Propiônica (PA)
      • Acidemia Isovalérica (IVA)
      • Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG)
      • Acidúria Malônica
      • Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1)
      • Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA)
      • Acidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA)
      • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC)
      • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase
      (HMG-CoA Liase)
      • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)
      • Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD)
      • Deficiência de Biotinidase
      • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase
      Atividade de G6PD Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase
      SCID, AGAMA-Detecção de cópias TREC/KREC • SCID
      • Agamaglobulinemia
      • Outras linfopenias de célula T e B
      Treponema, IgM Sífilis
      Trypanossoma cruzi, IgM Doença de Chagas
      Citomegalovirus, IgM Citomegalovirose
      Rubeola, IgM Rubeola congênita
      HIV AIDS / SIDA
      ou Soropositividade para HIV

Em busca de sempre oferecer o que há de mais moderno aos seus pacientes, a Rede Mater Dei disponibiliza a maior revolução na triagem neonatal com a análise de Espectrometria de Massas em Tandem, permitindo que várias condições sejam triadas em um único teste, através da análise de aminoácidos e acilcarnitinas em uma amostra de sangue conservado em papel filtro.
Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá problema neurológico ou intelectual. O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer deficiência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas. Também não diagnostica alterações cromossômicas, como por exemplo, a Síndrome de Down.

Qual o melhor Teste do Pezinho para o meu bebê? 

Na Rede Mater Dei de saúde é possível personalizar o teste de acordo com as orientações do pediatra.
Caso seja a primeira vez que o bebê irá realizar o teste, o pediatra deverá preencher um pedido especificando os exames individualmente, ou indicar um teste que reúna o conjunto de exames relacionados às doenças escolhidas para serem pesquisadas. 

SCID

Triagem para Imunodeficiências Congênitas - SCID , Agamaglobulinemia e outras linfopenias de células T e B. Método: PCR quantitativo em tempo real.

Este exame é uma detecção simultânea de cópias de TREC e KREC em sangue e papel filtro. Detecta condições que fazem parte de um grupo de doenças consideradas emergências pediátricas, que compromete severamente a saúde do bebê com alto índice de mortalidade se não diagnosticadas e tratadas precocemente.
Na maioria das vezes, o recém-nascido não apresenta nenhum sinal da doença ao nascimento, por isso o diagnóstico deve ser o mais precoce possível a fim de evitar infecções graves potencialmente letais. Quase a totalidade dos recém-nascidos diagnosticados precocemente com estas condições e tratados antes de completar três meses de vida terão uma vida normal.


Quando deve ser realizado o teste para SCID?

O melhor momento para colher o exame é junto com o teste do pezinho. Por se tratar de um grupo de doenças que suprime severamente a imunidade, o ideal é a realização deste teste e a obtenção do resultado antes que vacinas com organismos vivos atenuados sejam aplicadas em seu bebê.
Esta precaução é ainda mais relevante em casos de histórico familiar de tratamentos múltiplos ou óbitos por infecções severas na infância. Consulte seu pediatra para orientação.

INFORMAÇÕES GERAIS SOBRE TESTE DO PEZINHO

- Colher preferencialmente entre o 3º e o 5° dia de vida. Pode ser coletado, no máximo, até o 90º dia de vida.
- Preparo/Jejum: Intervalo máximo entre uma mamada e outra.
- Coletar antes do 3º dia de vida, somente com recomendação médica.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, deve-se colher conforme a orientação médica.
 

ONDE FAZER O EXAME NA REDE MATER DEI 



 

Publicado em: 09/12/2020

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